مخطط الكروموسومات والجينات للصف الثاني عشر العلمي

البيانات

مخطط الكروموسومات والجينات للصف الثاني عشر العلمي

مخطط الكروموسومات والجينات للصف الثاني عشر العلمي

الكروموسمات والجينات والأمراض المتعلقة بها

رقم الكروموسومالجين أو الخلل(المرض)السبب(إن وجد)
5SMAالضمور العضلي الجانبيطفرة نقص في الجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي
الكروموسوم الجنسي في الذبابةتحول العين السليمة الى قضيبيةطفرة زيادة
22,21,15,14,13الإنتقال الروبرتسونيطفرة إنتقال نكسار بسبب الكروموسوم عند السنترومير
9انقلابإنكسار جزء من كرومو سوم واتصاله بالإتجاه المعاكس
21متلازمة داونتثلث كروموسومي بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21
13سرطان الشبكيةطفرة متنحية في الجين القامع للأورام على الكروموسوم 13
18,13الموت السريع للأطفالتثلث كروموسومي في الكروموسوم 13أو 18
9جين تحديد فصيلة الدملايوجد مرض
22

1- جينات الصحة العامة

2- جينات اللوكيميا

3- تليف النسيج العصبي

تليف النسيج العصبي بسبب ورم في الجهاز العصبي
21تصلب النسيج العصبي الجانبي(مرض لوجهيرج)لايوجد سبب
11جين بيتاهيموجلوبينعند حدوث طفرة فيه يتم إنتاج بروتين بيتا جلوبين غير سليم يكون فقر الدم المنجلي
12الفينيل كيتو نوريانقص إنزيم الفينيل ألانين هيدرو كسيليز الذي يمنع تراكم حمض الفينيل ألانين
15البله المميتنقص أنزيم الهيكسوسامينيديز الذي يكسر مادة الجانجليو سايد
4هانتجتونخلل وراثي في الجهاز العصبي يؤدي إلى فقدان التحكم العضلي
7التليف الحويصلي طفرة نقص ثلاث قواعد في الجين المنظم للتوصيل عبر الأغشية مسببا تجمع مادة مخاطية في الممرات التنفسية ومشاكل هضمية

الإضطرابات الوراثية(الجينية)

1 - الأمراض غير المرتبطة بالجنس

-سائدة

1- الدحدحة

2-هانتجتون

3-إرتفاع الكوليسترول

-متنحية

1-الفيتيل كيتونوريا

2-البله المميت

3-التليف الحويصلي

4-المهاق

5-الجلاكتوسيميا

6-الثلاسيميا(الأنيميا المنجلية)

2- الأمراض المرتبطة بالجنس

-مرتبطة على (X)

1-سائدة

أ-الكساح المقاوم لعمى الألوان

2-متنحية

أ-عمى الالوان

ب-الهيموفيليا( نزف الدم )

ج-وهن دوشين العضلي

-مرتبطة على( Y  )

فرط إشعار صوان الأذن

شارك الملف

آخر الملفات المضافة

حل الكتب هنا