الكروموسومات وأمراضها للصف الثاني عشر العلمي الفصل الثاني: نقدم لكم طلبتنا الأعزاء جدولين يتضمن كل منهما رقم الكروموسوم مع اسم المرض ونوع الصفة كذلك السبب والأعراض بشكل مفصل ودقيق وبما يتناسب مع منهج الصف الثاني عشر العلمي ، تم إعدادهما من قبل مدرس متخصص بتدريس المادة. الكروموسومات و أمراضها للصف الثاني عشر العلمي الفصل الثاني: بإمكانكم تحميل هذا الملف على شكل بي دي أف جاهز للتشغيل على أي جهاز لوحي أو الكتروني أو كمبيوتر كما يمكنكم تصفح الملف فقط من خلال هذه الصفحة من الموقع مباشرة.
الجدول الأول الكروموسومات وأمراضها والأعراض المرافقة لها:
| رقم الكروموسوم | اسم المرض | نوع الصفة | الصفة/السبب والأعراض |
X | العين القضبية للذباب | طفرة زيادة (تكرار) | طفرة زيادة أو تكرار على الكروموسوم X. |
| جسم بار بخلايا النسيج الطلائي عصا الطبل بخلايا كرات الدم البيضاء. | |||
ورم ميلاني مركز إزالة تنشيط الكروموسوم X العوز المناعي الشديد | |||
| عمى الألوان | مرض وراثي متنحي | خلل يصيب جين واحد من عدة جينات مرتبطة برؤية الألوان ، وإصابة الشبكية أو العصب البصري مما يؤدي إلى عدم القدرة على تمميز الألوان ورؤية الألوان أسود ورمادي وأبيض. | |
| نزف الدم | مرض وراثي متنحي | خلل في عوامل تخثر الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد في حالة الإصابة بجروح وأحياناً نزيف داخلي نتيجة عدم تكون المواد البروتينية المخثرة للدم. | |
| وهن دوشين العضلي | مرض وراثي متنحي | يتحكم في تكوين مادة بروتينية في العضلات (الديستروفين) تظهر أعراض المرض في سن 4 أو 5ينتج عنه ضعف عضلات الحوض وعدم القدرة على المشي كما تؤثر على جميع عضلات الجسم. | |
| الكساح المقاوم لفيتامين D | مرض وراثي سائد | تشوه في الهيكل العظمي بسبب نقص تكلس العظام وهو مرض لا يستجيب للعلاج بفيتامين D | |
Y | فرط إشعار صوان الأذن | مرض وراثي سائد في الذكور فقط | أحد الجينات هولاندريك ،يتمثل |
44X | أنثى تيرنر | نقص كروموسوم X | نقص كروموسوم جنسي X، متخلفة النمو ، عاقر |
44XXY | ذكر كلاينفلتر | زيادة كروموسوم X. | زيادة كروموسوم جنسيX،عاقر، ملامح أنثوية. |
21 /45XX 45XY | أنثى داون (المنغولي) ذكر داون (المنغولي) | تثلث كروموسومي زيادة كروموسوم جسدي | زيادة كروموسوم جسدي ووجود 3 نسخ منه رقم (21) ،تخلف عقلي ، شوه القلب، تركيب مميز للجسم والوجه. |
| الدحدحة | مرض وراثي سائد | مرض يصيب الهيكل العظمي ويتسم بتعظم غضروفي باطني يؤدي إلى قصر القامة. (القزامة) | |
| المهاق | مرض وراثي متنحي | نقص الصبغ في الجلد والشعر والعينين والرموش | |
| الجلاكتوسيميا | مرض وراثي متنحي | تراكم سكر الجالاكتوز في الأنسجة ، التأخر العقلي، تضرر الكبد والعينين. | |
| ارتفاع كوليسترول الدم | مرض وراثي سائد | زيادة الكوليسترول في الدم،مرض القلب | |
| قصور هرمون الغدة الدرقية الخلقية | مرض وراثي متنحي أو سائد | تظهر العوارض متأخراً ،تشوهات في نمو العظام خاصة الطويلة منها،القزامة،بطء النمو العاطفي والذهني، الإمساك المزمن،خشونة الجلد،هبوط ضغط الدم ،النعس. يتم العلاج بجرعات يومية من الهرمون التعويضي. |
الجدول الثاني الكروموسومات للصف الثاني عشر الفصل الثاني:
| رقم الكروموسوم | اسم المرض | نوع الصفة | الصفة/السبب والأعراض |
| 4 | هانتنجتون | أليل طافر سائد | يصيب الجهاز العصبي يسبب تدهور عصبي تدريجي وفقدان التحكم العضلي (حركات لا إرادية) والوفاة، تبدأ عوارضه بالظهور في منتصف العمر بعد سن 30 أو 40. |
| 5 | الضمور العضلي النخاعي SMA | طفرة نقص | طفرة نقص لجين مشفر للبروتين SMN |
| 7 | التليف الحويصلي | مرض وراثي متنحي طفرة نقص 3 قواعد في جين | نقص ثلاث قواعد في الجين المنظم للتوصيل عبر الأغشية مما ينتج عنه فقدان الحمض الأميني فنيل ألانين في البروتين CFTR مما يمنع نقل أنيونات الكلو عبر قنوات الأغشية الخلوية وعدم أداء الأنسجة وظائفها بشكل صحيح. زيادة المادة المخاطية في القناة الهضمية والكبد والرئتين بشكل كثيف يسد الممرات التنفسية ومشاكل هضمية كثيرة زيادة احتمالية العدوى والوفاة في حالة عدم العلاج. يتم العلاج بهواء معتدل الرطوبة يقلل المخاط في الرئتين. |
| 9 | لا توجد عوارض | انقلاب | خلل تركيب كروموسومي |
| تحديد فصائل الدم | |||
| 11 | فقر الدم المنجلي | طفرة استبدال أليات سيادة مشتركة | طفرة استبدال قاعدة نيتروجينية أدى لى تغير الحمض الأميني جلوتاميك إلى الحمض الأميني فالن، وإنتاج بروتين بيتا هيموجلوبين غير قادر على أداء وظيفته .تكون كرات الدم الحمراء منجلية الشكل تنكسر بسرعة وتنحل مكوناتها ويترسب الهيموجلوبين ويلتصق بالشعيرات الدموية ويمنع جريان الدم مما يؤدي إلى تزويد أنسجة الجسم بالدم وتلف اللدماغ والقلب والطحال ومختلف الأعضاء أو الموت. |
| 12 | فنيل كيتونوريا | خلل جيني متنحي | عدم غنتاج إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيليز الذي يكسر الحمض الأميني فينيل ألانين الموجود في الحليب والغذاء. تراكم الفينيل ألانين في الأنسجة يسبب تسمم يعطل المراكز العصبية في دماغ الطفل وحدوث تخلف عقلي شديد ونوبات صرع وأكزيما الجلد (نقص في صبغ الجلد الطبيعي). |
| 13 | سرطان الشبكية للعين | طفرة متنحية | طفرة على الجين القامع للأورام المسؤول عن منع السرطان |
| 13 و 18 | الموت السريع | تثلث كروموسومي | وجود نسخة إضافية من الكروموسوم ينتج عنه موت الطفل |
| 15 | البله المميت | مرض وراثي متنحي | نقص نشاط إنزيم هيسوسامينيديز الذي يكسر مادة الجانجليوسايد (الدهنية) والتي عند تراكمها في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي تسبب فقدان السمع والبصر وضعف عضلي وتخلف عقلي والموت. |
| 21 | تصلب النسيج العضلي الجانبي (لوجيهريج) | ||
| 22 | جينات الحفاظ على الصحة، اللوكيميا ،تليف النسيج العصبي |